遺傳代謝性疾病有什么表現？早期干預有效嗎
文章插圖
孫淑英副主任醫師【遺傳代謝性疾病有什么表現？早期干預有效嗎】首都兒科研究所生長發育研究室副主任醫師 中國優生優育協會兒童發育專業委員會副主任委員 。
遺傳代謝性疾病可表現為驚厥、肌張力低下 ， 智力和運動發育障礙 ， 患兒可有多種畸形如特殊面容 ， 皮膚毛發、肢體外觀等異常 。 患兒應做血染色體、血尿氨基酸篩查 ， 基因診斷等 。 即使有遺傳代謝性疾病 ， 通過早期干預 ， 也有不同的效果 。 下面介紹1個天使綜合征患兒早期干預效果的例子 。 天使綜合征又稱快樂木偶綜合征（Angelman Syndrome ， 簡稱AS） ， 由基因缺陷引起 。 已知的遺傳機制包括母源15q11-13缺失、泛素蛋白酶基因點突變或小片段缺失等 。 AS發病率為1/40000～1/10000 。 AS臨床特點為發育遲滯、特殊外貌、陣發性發笑、共濟失調、驚厥發作及終身的語言缺陷 。 AS病人目前尚沒有有效方法治愈 ， 只能通過康復訓練改善運動、語言及智力 。
推薦閱讀
- 寶寶容貌特征遺傳概率有多少
- 蛀牙是遺傳的嗎？
- 10種嬰幼兒必備的益智玩具
- 智力遺傳有什么秘密
- 智力并不是遺傳因子決定的
- 姚明三歲女兒身高1米1，孩子身高全靠遺傳
- 怎么提高新陳代謝(怎么改善新陳代謝問題)
- 孩子長相遺傳的8個秘密
- 兔唇遺傳嗎？
- 什么是單基因遺傳??？