苯丙酮尿癥(PKU)第一種可通過飲食控制治療的遺傳代謝病，天然食物中均含有一定量苯丙氨酸，低蛋白飲食將導致營養不良，因此要使用低苯丙氨酸飲食治療 。
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1：一旦確診，應立即治療 。 開始治療的年齡越小，預后越好，新生兒期開始治療的患者智能發育可接近正常人 。 3個月開始治療的患者都有程度不等的智力低下 。 3~5歲治療者，可減輕癲癇發作和行為異常，但對已存在的嚴重智能障礙，可有部分改變 。 由于新生兒疾病篩查在我國已逐步推廣和普及，篩查出的病人往往能在出生1個月內，甚至2周之內得到確診和治療，為患兒的健康成長提供了保證 。
2：由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，在飲治療食中，應根據患兒具體情況調整食譜，個體化治療 。 治療至少持續到青春發育成熟期，提倡終生治療 。
3：家長的積極合作是成功的關鍵因素之一 。 如果家長充分了解治療原則，飲食控制得比較合理，患兒的智力發育往往正常;反之，即使早期治療，患者仍有后遺癥 。
PKU的治療方法
患兒一經確診，應立即停止天然飲食 。 母乳是嬰兒最理想的天然食品，對哺乳期患兒在確診后雖應暫停母乳喂養，但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能試驗添加天然蛋白質 。
患兒需給與無苯丙氨酸奶方治療，特殊奶方含無苯丙氨酸的混合氨基酸、脂肪、碳水化合物、多種維生素、常量和微量元素等，基本能滿足兒童生長發育需要 。
【新生兒得苯丙酮尿癥該怎么辦？能治好么？】無苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸濃度異常，每周監測一次，血Phe濃度監測在餐后2小時采血，如血Phe濃度在理想控制范圍內，飲食無明顯變化時可每月監測1~2次 。
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