描述：
小兒苯丙酮尿癥的并發癥有哪些
醫生回答：
【小兒苯丙酮尿癥的并發癥有哪些】小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途中沒缺陷所導致的一種常染色體隱性遺傳疾病 。 父母雙親均有染色體缺陷 ， 但無癥狀 ， 盡情結婚的子女 ， 發病率比較高 。 患兒出生時正常 ， 隨著近來一般到3到6個月時即可出現明顯癥狀 ， 1歲時 ， 癥狀明顯 ， 該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一 。 新生兒出生時表現正常 ， 新生兒無明顯癥狀 ， 部分患兒可能出現喂養困難、嘔吐、易激惹等特異性癥狀 。 未經治療的患兒在3到4個月逐漸表現為智力運動發育落后、頭發由黑變黃、皮膚變白 ， 全身和尿液有特殊的屬臭性 。 常有濕疹 ， 隨著年齡的增長 ， 患兒的智力明顯落后 。 年長兒約60%有嚴重的智能障礙 ， 有輕微的神經性系統疾病 ， 約80%的患兒腦電圖異常 ， 異常表現為癲癇樣放電為主 ， 經治療后血ph濃度下降 ， 腦電圖亦明顯改善 。
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