《我是大偵探》聚焦無臉癥無臉癥究竟是什么病( 二 )


目前,Calo實驗室正在研究為什么受影響細胞的一些特殊序列往往會產生更高水平的DNA損傷,同時他們也在尋找防止顱面缺損的化合物,使顱神經嵴細胞對p53誘導的凋亡具有更強的抵抗力 。
人類胚胎在第三周左右進入面部成型,這時顱神經嵴細胞開始形成組織層 。如果科學家研發出預防顱面出生缺陷的藥物,此時就可以進行早期干預 。
例子
一名美國男子也患有這種奇怪的無臉癥!來自美國的Waynes從小就是個有缺陷的孩子 。他生來只有兩個官員,一個嘴巴和耳朵 。他的缺陷使他無法自然地看或聞 。通常是他爸爸照顧他 。目前,韋恩斯想通過移植面部器官來治療自己 ldquo沒有面部癥狀。謝天謝地,韋恩斯有一個女兒,但她沒有繼承父親的無臉 。
住在美國華盛頓的9歲女孩漢娜·肖(Hannah Schow)最近經歷了人生中最快樂的一天 。漢娜生來就有 ldquo切爾柯林斯綜合征 (崔徹·柯林斯綜合征),又稱 ldquo沒有面部癥狀 這種情況導致漢娜缺少面部器官,但她最近手術康復后終于得到了一個 ldquo新面孔 !Chelcollins綜合征通常被稱為 ldquo下頜骨面部發育不全 這種遺傳病影響嬰兒面部的發育,導致他們的面部生長喪失 。根據西雅圖兒童醫院的數據,出現這種癥狀的概率大約是五萬分之一,漢娜就是其中一個嚴重的病例 。這種疾病不僅讓漢娜的五官 ldquo融化 效果,更嚴重地影響她的氣管 。漢娜出生時,為了挽救她的生命,醫生不得不切開她的氣管,換上一根塑料氣管,讓漢娜能夠吸氧 。然而,這也導致漢娜說話困難,她不得不預防氣管感染 。西雅圖兒童醫院顱面外科中心主任理查德·霍普(Richard Hopper)博士指出,漢娜的病情相當嚴重 。氣管切開術將阻止她做一些令人興奮的活動,如游泳或爬山 。當氣管堵塞時,她也容易有生命危險 。ldquo普通手術幫不了漢娜 。她需要一系列的侵入性手術來調整她的頭骨,幫助她的氣管恢復 。
從1998年開始,漢娜經歷了大大小小的手術 。博醫生還成立了一個45人的醫療小組,討論如何重建漢娜的氣管,讓她能順利呼吸,以后不那么危險 。他們決定旋轉漢娜的骨頭,這樣她的氣管就可以順利連接 。經過一系列的手術和休養,漢娜終于接受了最近最重要的氣管重建手術,走到了她目標的最后一步 。哈珀醫生成功地做了手術 。手術后,漢娜的氣管終于從一開始的極度狹窄狀態擴張開來!手術成功的那一天對漢娜、她的家人和醫療團隊來說都是值得紀念的一天 。她非常樂意和醫生擊掌慶祝 。博醫生說,漢娜手術后非常興奮,因為她準備嘗試以前不能做的活動 。ldquo當我在上次氣管切開術后見到漢娜時,她做得非常好!她就像一個彈跳球,給大家展示她可以快樂的做什么 。手術成功后,漢娜終于不再需要通過塑料管呼吸,也不需要羨慕其他孩子上躥下跳,做很多激烈的身體活動,這對她來說真的是一個重要的里程碑!分享一下這個小女孩的故事,她的變化好開心!

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