基因檢測不要隨便做 基因檢測不要隨便做是什么原因?

郭先生今年35歲 , 工作穩定 , 有一個幸福的家庭 , 孩子已經4歲了 。但生活越是美滿 , 郭先生就越擔心 。
原來在郭先生7歲的時候 , 爺爺因為肺癌去世了 , 由于當時醫療水平低下以及人們治療意識不足 , 短短半年 , 爺爺就離開了 。
后來 , 郭先生的父親因為持續咳嗽到醫院檢查 , 也被確診了肺癌 。雖然接受了手術和放化療等治療 , 但因為發現得太晚 , 父親的病情出現擴散 , 最后只留下他和母親 。
現在 , 郭先生也十分擔心自己會不會患上肺癌 , 如果自己走了 , 妻子和孩子就無依無靠了 。
最近 , 他在網上看到有人說基因檢測對于“家族遺傳癌癥”的發現與治療非常有幫助 , 他半信半疑:這個基因檢測真的這么厲害?所有癌癥的遺傳基因都能檢測嗎?
說到基因檢測 , 很多人第一時間會想起國際影星安吉麗娜朱莉 。據悉 , 安吉麗娜朱莉的母親死于卵巢癌 , 小姨死于乳腺癌 。通過基因檢測 , 她的BRCA1基因突變測試呈陽性 , 醫生判斷她患乳腺癌和卵巢癌的風險很高 。因此為了預防癌癥的發生 , 安吉麗娜朱莉接受了雙側乳腺切除術并摘除了卵巢和輸卵管 。
那么 , 基因檢測到底是什么?對“遺傳性”癌癥的預防真的有幫助嗎?
基因檢測到底是“何方神圣”?基因檢測是通過血液、其它體液或細胞對DNA進行檢測的技術 。
眾所周知 , 腫瘤的發生與基因突變有一定的關系 。通過基因檢測 , 可發現突變的基因 , 幫助明確病因或幫助判斷發生某種疾病的風險 , 以便及早做好預防工作降低風險 , 以及選擇針對性的治療方法、檢測疾病復發幾率和評估生存期等 。
基因檢測的大致流程是 , 首先取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞 , 進行基因信息擴增之后 , 再通過特定設備 , 對被檢測者細胞中的DNA分子信息進行檢測 , 最后分析其所含基因的各種情況 。

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具體來說 , 腫瘤基因檢測有以下4方面的作用:
  • 1.看腫瘤是否有遺傳風險
腫瘤具有家族聚集性和遺傳易感性 , 通過基因檢測 , 有腫瘤家族史的人可以知道自己有沒有攜帶遺傳易感的基因突變 , 判斷自己的遺傳風險 , 及時做出應對策略 , 防患于未然 。
  • 2.指導靶向藥物的使用
基因檢測是進行靶向治療的必經階段 , 只有檢測到相關的基因突變之后 , 才能根據基因突變的類型 , 選擇對應的靶向藥 。此外 , 靶向藥還容易出現耐藥的情況 , 基因檢測可以對基因的突變狀態進行分析 , 有利于醫生定制個性化的靶向治療方案 。
  • 3.預測免疫治療的效果
同樣地 , 在進行免疫治療之前 , 也要做基因檢測 。一方面是因為在各種腫瘤癌細胞的基因譜上 , 都存在相互抗衡的原癌基因和抑癌基因 , 通過基因檢測可明確是哪些基因發生了突變 , 以及需要針對性使用哪種抑癌藥物 。
另一方面是因為PD-1抑制劑的價格較貴 , 而且不是對所有腫瘤都有效 , 為了避免盲目使用增加經濟負擔 , 就需進行基因檢測 , 確定患者是否適合使用PD-1抑制劑 。
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  • 4.提示有無臨床入組的希望
目前 , 已獲批準的靶向藥只占少數 , 雖然部分患者受益 , 但還有相當一部分的人沒有機會使用靶向藥 。對于腫瘤患者來說 , 時間就是生命 。如果可以臨床入組 , 或許有治療的希望 。
但在臨床入組之前 , 要通過基因檢測 , 分析患者是否攜帶有正在進行臨床試驗的藥物的相關基因 , 才有提供潛在的用藥可能性 。
基因檢測作用雖多 , 但并非萬能有的患者聽說基因檢測很厲害 , 就想著自己是不是也可以做一做 , 起碼可以提高生存的希望 。但是要注意:雖然基因檢測的作用有很多 , 但并非是萬能的 , 而且不是每個人都適合做 。

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