描述：
什么是小兒苯丙酮尿癥 如何預防
醫生回答：
【什么是小兒苯丙酮尿癥 如何預防】苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病 ， 因苯丙氨酸羥化酶基因突變 ， 導致酶活性降低 ， 苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致疾病 。 苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種 。 臨床有智力發育落后、皮膚毛發色素淺淡和鼠尿臭味 。 由于本病屬于常染色體隱性遺傳疾病 ， 所以沒有辦法進行預防 ， 主要是進行產前診斷 。 對有本病家族史的夫婦以及先證者可以進行dna分析 ， 再生育時進行遺傳咨詢和產前基因診斷 。
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