小兒苯丙酮尿癥是什么病

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小兒苯丙酮尿癥是什么病

【小兒苯丙酮尿癥是什么病】醫生回答:
小兒苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳疾病 。 它屬于隱性遺傳,通常在父母身上都攜帶著致病基因 。 如果患上小兒苯丙酮尿癥,患者體內會缺少幾種能夠化解苯丙氨酸的活性酶 。 這將導致苯丙氨酸無法轉化成人體所需的營養物質,從而直接在腦脊液或各種組織中堆積 。 其病癥具體表現為:患者出現霉臭等身體異味,同時毛發顏色較淺,生命發育較為遲緩,有明顯的智力障礙 。 該病最常見的治療方法為飲食療法,只要通過飲食補取所需營養物質即可 。

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