關于瓦登伯革氏癥候群簡述 瓦登伯革氏癥候群


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1、瓦登伯革氏癥候群( Waardenburg Syndrome)簡稱瓦氏癥候群,是2號染色體的畸變 。
2、又稱內眥皺裂耳聾綜合征或耳聾白發眼病綜合征·這項疾病是在一九五一年荷蘭眼科及遺傳學醫師瓦登伯革(Petrus Johanner Waardenburg)首先在文獻提出一種新的癥候群病患通常會出藍色眼珠,但是對視力卻沒有影響 。
3、反而是聽力上可能出現極大的障礙及有先天性巨結腸癥,他在1947年首次報道了一位聽力下降、內眥向外側移位和雙眼視網膜色素不同的患者,1951年又詳細報道了6位癥狀相似的患者,所以以他的名字命名為Waardenburg syndrome 。
4、他當時發現的2例患者是分型中的WS—Ⅰ型 。
【關于瓦登伯革氏癥候群簡述 瓦登伯革氏癥候群】5、1971年Arias又發現WS-Ⅱ型患者,特點是除了沒有內眥向外側移位以外,具有WS—Ⅰ型的所有特征 。
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