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霍金得了什么??？

生活百科霍金


霍金得了什么病？

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霍金得的是肌肉萎縮性側索硬化癥 。
斯蒂芬·威廉·霍金（Stephen William Hawking ， 1942年1月8日至2018年3月14日） ， 英國劍橋大學著名物理學家 。1963年 ， 21歲時霍金被醫生診斷患上了肌肉萎縮性側索硬化癥（盧伽雷氏癥）即運動神經細胞病 。
肌肉萎縮性側索硬化癥是上運動神經元和下運動神經元損傷之后 ， 導致包括球部（所謂球部 ， 就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮 。這導致霍金全身癱瘓 ， 不能言語 ， 手部只有三根手指可以活動 。
擴展資料：
患病經過：
霍金在牛津大學讀書的最后一年 ， 他突然發現自己動作越來越笨拙 ， 時常不知原因地摔跤 ， 劃船也變得力不從心 。有一次 ， 他還從樓梯突然上摔下來 ， 頭著地 ， 造成暫時的記憶力輕微喪失 。在劍橋大學時 ， 狀況更加惡化 ， 他的講話有些含糊不清 。
霍金的父母親也注意到他的健康問題 ， 帶他去看?？漆t生 。在21歲時 ， 醫生診斷其患有肌萎縮性脊髓側索硬化癥 ， 只有兩年好活 ， 但是 ， 兩年光陰飛馳而去 ， 他仍舊活著 ， 并一直堅持物理學的研究 。
"盧伽雷氏病”（即肌萎縮性脊髓側索硬化癥)
主要癥狀是運動神經壞死和肌肉萎縮 。
肌萎縮側索硬化癥（ amyotrophic lateral sclerosis ， ALS）（OMIM 105400）是一種運動神經元病 ， 也是四大常見的神經退行性疾病之一（其它三種為亨廷頓氏病、老年性癡呆癥、帕金森氏?。?。本病發病率約5人/10萬 ， 男女患者之比約 3:1, 約10%的患者有家族遺傳史 。其遺傳方式可以是常染色體顯性或隱性 。該病又被稱為Lou Gehrig病（盧伽雷?。?nbsp;， 是因為美國歷史上著名的棒球手Lou Gehrig患有此病而得名 。英國著名物理學家霍金也患有此病 。
此病累及上運動神經元（大腦、腦干、脊髓） ， 或下運動神經元（顱神經核、脊髓前角細胞） 。多于30～50歲發病 ， 以上肢周圍性癱瘓  ， 下肢中樞性癱瘓 ， 上下運動神經元混合性、對稱性損害為特點 。表現為受累部位肌肉萎縮 。通常以手肌無力、萎縮（爪形手）為首發癥狀 ， 逐步蔓延到對側 。緩慢起病 ,呈進行性發展 ， 多無感覺障礙 。身體如同被逐漸凍住一樣 ， 俗稱“漸凍人” 。病程晚期出現球麻痹 ， 表現為舌肌萎縮和震顫 ， 后組顱神經受損出現構音不清、吞咽困難 ， 飲水嗆咳等 。常因呼吸困難、肺部感染、全身衰竭而死亡 。本病自然病程平均約3年左右 ， 進展快者發病1年內死亡 ， 病程進展慢者可持續10年左右 。
致病原因　1、遺傳因素：5%－10%的患者有遺傳性 ， 稱為家族性肌萎縮性側索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型屬常染色體顯性遺傳 ， 青年型為常染色體顯性或隱性遺傳 ， 臨床上與散發病例難以區別 。目前基因研究已確定常染色體顯性遺傳型與銅/鋅超氧化物歧化酶(SODL)基因突變有關 ， 突變基因定位于21號染色體長臂(21q22.1-22.2),常染色體隱性遺傳型突變基因定位于2q33-q35,但這些基因突變患者僅占FALS的20% ， 其他ALS基因尚待確定 。
【霍金得了什么?。俊?/strong>2、散發性病例的病因及發病機制不清 ， 尚未發現確切的環境危險因素 ， 可能與下列因素有關
（1）中毒因素：興奮毒性神經遞質如谷氨酸鹽可能在ALS發病中參與神經元死亡 ， 可能由于星形膠質細胞谷氨酸鹽轉運體運輸的谷氨酸鹽攝取減少所致 。研究發現 ， 一些患者轉運功能喪失是由于運動皮質內轉運體mRNA轉錄副本異常連接所致 。對這種興奮毒性 ， SODl酶是細胞防衛體系之一 ， 可解毒自由基超氧化物陰離子 。家族性病例由于SODl突變可能導致谷氨酸鹽興奮毒性和ALS發生 。此外 ， 植物毒素如木薯中毒 ， 微量元素缺乏或堆積 ， 攝入過多的鋁、錳、銅、硅等元素 ， 以及神經營養因子減少等均可能與致病作用有關 。
（2）免疫因素：盡管MND患者血清曾檢出多種抗體和免疫復合物 ， 如抗甲狀腺原抗體、GMl抗體和L－型鈣通道蛋白抗體等 ， 但尚無證據表明這些抗體可選擇性以運動神經元為靶細胞 。目前認為 ， MND不屬于神經系統自身免疫病 。

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