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江西贛州免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些？

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【江西贛州免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些？】

江西贛州免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些？

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江西贛州免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些？
答：江西省免費篩查的遺傳代謝病病種包括以下四種疾病：
一、先天性甲狀腺功能減低癥（CH，又稱呆小癥 。在新生兒期多無特異性臨床癥狀 。若出生后未及時診斷和治療，將會導致生長遲緩和智力低下 。）
二、苯丙酮尿癥（PKU，發病率約1/10000，新生兒期多無臨床癥狀 。若不早期診斷和治療，在出生3-4個月出逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味 。隨著年齡增長，可出現智力發育明顯落后、癲癇發作等癥狀 。）
三、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH，發病率約1/10000，臨床表現取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度，常見的有以下幾種類型：失鹽危象患者可導致休克，甚至危及生命；高雄性激素血癥患者，會出現女性男性化，第二性征發育不良或原發性閉經 。男性性早熟 。兩性成年后身高均受損 。）
四、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD，俗稱蠶豆病，南方發病率較高，患者常在食用蠶豆或氧化類藥物后發生紅細胞膜破壞導致溶血，嚴重者可以危及生命 。）
其中新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥為我國《母嬰保健法》規定的篩查項目 。

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