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【編者按】
每年2月最后一天是“國際罕見病日”，2023年2月28日，也是第十六個“國際罕見病日” 。
罕見病又稱“孤兒病”，指患病率很低、很少見的疾病 。目前確定的罕見病病種約7000種，影響全球3億人次 。雖然每一種罕見病的患者不多，累加起來的總和發病率卻達到1-1.5% 。也就是說，每100名新生兒中，就會有至少1名是罕見病患兒 。
中國的罕見病總患病人口數接近2000萬，還有數倍的基因攜帶者 。因此，罕見病在中國并不罕見 。并且，罕見病患者中，大部分都涉及遺傳病，其中還有許多人沒有意識到疾病就發生在自己身上 。
“國際罕見病日”到來之際，澎湃新聞通過口述形式，記錄罕見病患者的生活境遇 。希望通過這些真實的故事、經歷，喚起社會大眾對這一群體的關注，給予他們更多幫助 。
1.73米的個子，43碼的鞋子，笑笑（化名）本以為自己只是生下來長得像媽媽，手長腳長，直到2015年她的左眼突然發生晶體脫位，差點失明，她才知道，自己患了一種罕見?。厚R凡綜合征 。
【穿43碼鞋子的女人｜讓“罕見”被看見 女生穿43的鞋算腳大嗎】馬凡綜合征，也稱為馬方綜合征，這一疾病已被納入到中國第一批罕見病目錄中 。
有人將這種疾病稱為“天才病”，它較為常見的臨床表現包括四肢和手指較長、趾細長不勻稱、身高明顯超出常人等 。公開資料顯示，著名小提琴家帕格尼尼、美國女排名將海曼、美國領導人林肯都罹患此病 。
罕見病也讓笑笑飽受煎熬 。伴隨著左眼晶體脫位而來的，是血管瘤 。一次次奔波在大醫院，眼科手術、心臟手術……她的成長經歷中，還失去了兩位最親的人：母親和哥哥 。
笑笑11歲那年，母親在飯后說了句不舒服想躺一會兒，睡著睡著就沒有了呼吸；哥哥一次胸口痛后被診斷為風濕性心臟病，因無錢換心臟治療，26歲就走了 。醫生推斷，笑笑兩位親人離世，或都與馬凡綜合征有關 。
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笑笑的腳，較常人的腳大出許多，有43碼 。本文圖片均為 受訪者 供圖
以下是笑笑的自述：
手長腳長，可能是一種??？
我今年42歲，來自四川涼山州一個農村家庭 ?；叵肫鹞倚r候的日子，爸爸、媽媽、哥哥和我，一家四口，生活原本平淡美好，但不幸卻一次次襲來 。
我的家庭變故從我11歲那個夜里開始 。那晚，媽媽說她不舒服想去躺一會兒，就進了臥室 。爸爸忙完了手上的活，叫了一聲媽媽，沒有得到她的回應，進入睡房一看，媽媽橫躺在床上，爸爸開玩笑地掐了下媽媽的腿說道：你要睡覺就好好躺著睡 。媽媽還是沒有應答，爸爸著急了，用手湊到了媽媽的鼻子下，她已經沒有呼吸了 。
媽媽的意外離去，讓我們這個本就貧困的家庭更為捉襟見肘 。為了節省開支，讀六年級的我輟學了，跟著爸爸下地干起了農活 。為了家庭生計，我的哥哥在初中時也輟學外出打工，家里的經濟才勉強好轉一些 。
但幸福并沒有想象的那么簡單 。1999年的一天，哥哥突然胸口痛，爸爸讓他趕緊去醫院，哥哥一直沒告訴我們他在醫院的檢查結果 。一次，我給哥哥清洗枕套時，才看到哥哥藏起來的檢查單，上面竟然寫著：風濕性心臟病 。
當時，我將這事告訴了爸爸，爸爸立馬癱坐在地，我們倆抱頭痛哭，內心吶喊著：為什么老天要這么對我們一家人 。
之后，我們把哥哥送去西昌市的一家大醫院治病，醫生告訴我們，哥哥的病很難治，要想治好只有換心臟，但是換心臟要二三十萬 。即使能籌到這個錢，也可能因為等不到合適的心臟，眼睜睜看著哥哥走 。
我們拿不出那么多錢，只能先住院保守治療 。住院半個月沒有好轉，開了藥回家養病，就這樣拖了三年多 。2004年正月初二，哥哥說心臟痛得撕心裂肺，送去醫院急診，醫生說沒救了，讓我們回家 。
2004年二月初四早上，哥哥走了，那時他才26歲 。去世前的一個月，哥哥曾拉著我的手說：“你給我一包老鼠藥吧，這樣活著好累……”當時，我心如刀絞 。
11年后，“不幸”又降臨到了我的身上 。
2015年的一天，我突然什么都看不到了，去醫院診斷，我的左眼晶體全脫位，需要馬上手術，否則將會失明 。當時，西昌市做不了這個手術，我火速趕到了攀枝花的一家醫院，醫生看到我的外貌體征后，初步判斷我可能是一名“馬凡綜合征”患者 。
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