為什么會得自閉癥(人為什么會得自閉癥)

如今,自閉癥不再是一種罕見的疾病 。
美國疾病控制和預防中心(CDC)的最新數據顯示,自閉癥的發病率從2000年的1/150上升到1/56 。在中國,據不完全統計,每100個孩子中就有一個患有自閉癥,中國的自閉癥患者可能超過1000萬 。
龐大的數據背后,是未知的病因和未解的治療方案 。目前大多數研究者認為自閉癥是由遺傳和環境因素引起的,不同人的癥狀很可能是由不同的原因引起的 。
今天我們就從基因和環境方面列舉一些現有的研究成果,供更多讀者參考 。(溫馨提示:各種研究不代表恩奇觀點,僅供參考)
遺傳因素
有些自閉癥患者與遺傳因素有關,遺傳因素在自閉癥中的作用逐漸清晰 。
01家族遺傳史
了解遺傳因素的一種方法是觀察所謂的“共病率”,即如果家庭中有一個孩子患有自閉癥,那么其他孩子患自閉癥的概率是多少?
在一項研究中,對3萬多對瑞典雙胞胎進行了采樣,其中包括1982年至2008年出生的22678對雙胞胎和1992年至2008年出生的15280對雙胞胎 。
第一組雙胞胎中,同卵雙胞胎占24%,異卵雙胞胎占76%;第二組雙胞胎中,同卵雙胞胎占30%,異卵雙胞胎占70% 。研究人員發現,在兩組樣本中,同卵雙胞胎的自閉癥發病率高于異卵雙胞胎 。
接下來,科學家對樣本進行了更深入的基因分析,發現93%的自閉癥和61%~73%的潛在自閉癥是由基因決定的 。
這一結論與2019年9月發表在JAMA Psychiatry上的一項研究不謀而合 。這項研究分析了來自五個國家的200萬兒童的自閉癥和潛在自閉癥的發病率,并分析了他們的基因,發現約80%的自閉癥歸因于先天基因 。
【為什么會得自閉癥(人為什么會得自閉癥)】此外,根據《生物精神病學》的一項研究,與普通人群相比,自閉癥患者的兄弟姐妹更容易生出自閉癥兒童,可高達2-3倍 。
02胎兒為孤獨癥,第二胎兒患病率高 。
這是大家比較的問題 。如果一個自閉癥家庭中有一個孩子患有自閉癥,那么第二個孩子(二胎)患自閉癥的概率明顯高于正常人群 。
有研究結果表明,正常人的發病率約為1%,但對于自閉癥家庭,據報道概率為8%-25% 。
03基因突變
很多人疑惑,沒有自閉癥家族史的孩子怎么會談遺傳因素?
實際上,我們所謂的遺傳因素是指在疾病發生的過程中,只要遺傳變異就可能導致疾病,或者導致疾病的風險增加 。換句話說,遺傳因素主要是遺傳物質,如DNA或基因,發生了一些變化,導致患病或患病的風險增加 。
一些研究人員發現,許多自閉癥患者確實存在DNA突變,但這些突變并不明顯與任何特定的模式或原因相關 。
隨著測序技術的進步,科學家通過對大量自閉癥家庭進行全基因組或外顯子掃描,發現了大量自閉癥相關基因突變 。這些突變有的是父母遺傳的,有的是新突變,有的是單堿基突變,有的是大而復雜的結構突變 。
所有這些數據表明,自閉癥與遺傳密切相關 ?,F有資料顯示自閉癥不符合單基因遺傳的特征,所以自閉癥更有可能是多基因遺傳 。
環境因素
環境因素是導致孩子患自閉癥的另一個因素 。這里的“環境因素”并不僅僅指陽光、空氣、水等自然環境,而是廣義地指一切“非遺傳”因素 。
01妊娠感染
一些研究表明,自閉癥的原因是母親在懷孕期間被感染 。
在《柳葉刀》發表的一項關于環境因素的研究中,列出了7個高危環境因素,證據級別達到“令人信服”(I級) 。
母親年齡≥35歲
母親患有慢性高血壓 。
母親患有妊娠高血壓 。
母親懷孕前和懷孕期間超重 。
母體先兆子癇
母親在懷孕期間使用抗抑郁藥 。
母親在懷孕期間使用SSRI抗抑郁藥 。
此外,許多研究表明,如果母親在懷孕期間有病毒或寄生蟲感染,懷孕期間缺乏葉酸和維生素D,懷孕期間吸煙或吃垃圾食品,孩子患自閉癥的概率也會增加 。
02圍產期損傷
從對同父同母的孩子的調查中發現,有圍生期傷害的孩子更容易得自閉癥 。
孕期尷尬流產等因素可能導致嬰兒大腦發育不全、早產、難產、新生兒腦損傷、嬰兒時期腦炎、腦膜炎等腦損傷,這些都可能增加自閉癥的幾率 。
其他因素
從基因以外的環境因素中,我們特別提取了以下典型因素 。
男孩生病的幾率是女孩的四倍 。
在自閉癥的診斷中,有一個有趣的現象 。自閉癥的男女比例約為3 ~ 4: 1,也就是說男孩比女孩多3-4倍 。

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