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小兒苯丙酮尿癥的危害有哪些
【小兒苯丙酮尿癥的危害有哪些】醫生回答：
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病 ， 是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低 ， 導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內大量蓄積而形成的一種疾病 。 臨床表現主要是智力發育落后 ， 皮膚、毛發色素淺淡和鼠尿臭味 。 從這個疾病的臨床表現 ， 我們可以看到這個疾病最主要的是神經系統方面的受損而導致智力發育落后 ， 另外還有皮膚、毛發色素淺淡和鼠尿臭味 。
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