描述：
【小兒苯丙酮尿癥治愈的幾率有多大】小兒苯丙酮尿癥治愈的幾率有多大
醫生回答：
小兒苯丙酮尿癥它是一種常染色體隱形遺傳性疾病 ， 是由苯丙氨酸羥化酶基因突變導致的苯丙氨酸羥化酶活性降低從而致使苯丙氨酸及其代謝產物在體內大量蓄積而致使的一種疾病 。 它的臨床表現主要是：智力發育落后 ， 皮膚毛發色素淺淡和鼠尿臭味 。 目前治療采用的是低蛋白、低苯丙氨酸治療法 ， 一般是維持到青春期 ， 如果能夠終身治療效果更好 。 從這個疾病的定義 ， 我們就知道這個疾病是一直常染色體隱性遺傳性疾病 ， 目前 ， 我們還沒有辦法從染色體上對這個疾病進行根本性的治療 。
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