描述：
我女兒六個月大了，可是比同齡人矮小我想了解小兒同型胱氨酸尿癥的癥狀有哪些？
醫生回答：
【小兒同型胱氨酸尿癥的癥狀有哪些？】同型胱氨酸尿癥是一種家族性遺傳性疾病，臨床罕見，主要發生在兒童和嬰兒 。 最初表現與腎小管進行性損傷有關，癥狀有煩渴、多尿，脫水等 。 本型雖有甲基丙二酸尿，但沒有嚴重的酮癥酸中毒癥狀 。 出現葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿及尿鉀增加等 。 患兒膚色白皙，毛發呈淡黃色 。 建議就醫檢查及時治療 。 其中一些患者以巨幼細胞性貧血、同型半胱氨酸尿和甲基丙二酸尿為特征 。 臨床表現為兒童期嚴重巨幼細胞性貧血、躁動、消瘦、反復感染、厭食、惡心、嘔吐、腹瀉 。 未發現神經、骨骼、血管和眼部異常 。
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