小兒假肥大型肌營養不良有哪些預防的方法

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小兒假肥大型肌營養不良有哪些預防的方法

【小兒假肥大型肌營養不良有哪些預防的方法】醫生回答:
假肥大型肌營養不良是進行性肌營養不良中最常見 , 也是小兒時期最常見最嚴重的一型 。 它是由于染色體Xp21張上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致 。 屬于x連鎖隱性遺傳性疾病 。 一般是男性患病 , 女性攜帶突變基因 。 因此對于本病的預防主要是應該做好遺傳咨詢 。 通過家系調查、磷酸肌酸激酶測定、dna分型以及對已經懷孕的基因攜帶者進行胎兒產前診斷 , 正確開展生育指導 。

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