遺傳疾病檢查的項目
根據所涉及遺傳物質的改變程序， 可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征
遺傳物質的改變在染色體水平上可見， 表現為數目或結構上的改變 。 由于染色體病累及的基因數目較多， 故癥狀通常很嚴重， 累及多器官、多系統的畸變和功能改變 。
其二是單基因病
【孕前檢查——遺傳疾病檢查的項目及目的】 目前已經發現5余種單基因病， 主要是由單個基因的突變導致的疾病， 分別由顯性基因和隱性基因突變所致 。 所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因 。 隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因 。
第三是多基因病
顧名思義， 這類疾病涉及多個基因起作用， 與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系， 每個基因只有微效累加的作用， 因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同， 其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同， 如唇裂就有輕有重， 有些人同時還伴有腭裂 。 值得注意的是多基因病除與遺傳有關外， 環境因素影響也相當大， 故又稱多因子病 。 很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病 。
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孕前進行遺傳疾病檢查的目的
有些疾病是可以遺傳的， 這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒 。
常見的包括鐮狀細胞癥、囊腫性纖維化、某種形式的智障， 還有肌肉萎縮癥 。 如果某種疾病在家族中遺傳， 某些家族成員就會受到影響， 而另外一些成員則沒有癥狀， 但可能成為攜帶者， 他們可以將這種疾病遺傳給下一代 。 如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病， 或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件， 我建議大家與醫生見面以找到可能的遺傳疾病模式 。
夫婦雙方如果去做一些化驗， 往往有助于他們決定是否準備生孩子 。 某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳， 而且現代科技已經具備了有合理安全水平的技術， 可以在孕前就篩選出精子， 允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子 。
更常見的情形是， 很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發生 。 最好是在事先便掌握某種選擇的可能性， 而不要等到事發過后再去因為孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚 。 有一種最新科技稱為著孕前基因診斷， 可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎 。 這樣可以保證得到一個健康嬰兒 。
遺傳疾病檢查對寶寶的意義
對于遺傳病， 人們直認為那是命中注定”的不治之癥”， 事實上， 隨著人類對遺傳病的研究逐步深入， 對某些遺傳病， 人們已經破譯其遺傳密碼”， 采取科學方法進行干預， 可以幫助生育健康聰明的寶寶 。 對于已有癥狀的遺傳病患者， 可以通過飲食、藥物、手術和基因療法來達到改善或治愈的目的 。
1、在源頭避免悲劇的發生
遺傳病并非都是在出生時就能表現出來的 。 有的在兒童時期， 有的在青少年期甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征 。 如能在癥狀出現前就做出診斷， 可以控制一些遺傳病的發生 。 因此， 孩子出生后， 父母發現異常， 特別出現智力發育障礙， 應及時就醫 。
2、飲食治療遺傳病
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的， 從而收到治療效果 。 如苯丙酮尿癥可出現患兒智力低下或成為白癡 。 但是如果早期診斷準確， 在患兒出生后3個月內， 給患兒低苯丙氨酸飲食， 如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等， 則可促使嬰兒正常生長發育 。
3、藥物治療遺傳病
藥物在遺傳病的治療中往往起定的輔助作用， 可以改善患者的病情， 減少痛苦 。 如先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片并定期監測， 即可保證患兒的正常生長發育 。
4、手術治療遺傳病
手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法 。 如對于多指、兔唇及外生殖器畸形等， 可通過手術矯治 。
5、基因療法治療遺傳病
基因療法治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法 。 即向基因發生缺陷的細胞注入正?；颍?以達到治療目的 。 此種治療方法， 目前還處在研究和探索階段 。 很多遺傳病并沒有家庭史， 家里也未出現遺傳病人， 但并不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶 。 因此， 在孕前把好遺傳病的檢查關治療關， 對于生育一個聰明健康的寶寶， 將遺傳缺陷防范于未燃是極為重要的 。
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