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PORD患者成年后主要表現為性激素合成障礙，并以青春期發育延遲為主要特征 。男性患者可表現為小睪丸，女性患者表現為月經不規則、卵巢囊腫、不孕等，臨床上需與PCOS、21-OHD進行鑒別 。本例患者因不孕就診，既往有“卵巢囊腫”手術史 。PORD患者卵巢囊腫原因主要分為以下兩個方面：①雌激素缺乏導致促卵泡激素及黃體生成素分泌增加，繼而刺激卵巢增生；②POR缺乏引起羊毛甾醇14α-去甲基化酶（CYP51A1）活性下降并導致促減數分裂甾醇減少，繼而造成卵母細胞減數分裂及成熟障礙 。
在CAH的數種亞型中，僅PORD會出現骨骼畸形，包括面中部發育不全、顱縫融合和圍生期橈肱骨骨縫融合，在某些情況下符合ABS的標準 。目前，PORD導致骨骼畸形的具體機制尚不完全明確，可能與如下機制有關：PORD導致膽固醇生物合成受損尤其是依賴POR的CYP51A1活性受損、膽固醇減少、軟骨細胞中Hedge-hog（Hh）表達降低，而Hh信號通路對胚胎發育（生長、形態發生）和骨形成過程的調節具有重要作用 。PURSLEY等研究表明，妊娠期接受氟康唑（一種已知的CYP51A1抑制劑）治療的孕婦所娩出的嬰幼兒表現為ABS樣骨骼畸形 。本例患者無骨骼畸形表現，提示不同類型的POR基因突變對相關酶活性的影響可能存在差異，而POR基因突變類型與臨床表型間的關系尚需進一步研究 。需要指出的是，PORD患者可能會在新生兒篩查或基線生化檢查中因血清17-OHP水平升高而被發現，有時也會因CYP21A2基因突變而被誤診為21-羥化酶缺陷癥 。
綜上所述，PORD屬常染色體隱性遺傳疾病，POR基因的復雜突變譜導致PORD患者的臨床表現多種多樣，易隱藏在PCOS、痤瘡、多毛、月經紊亂、不孕不育等常見疾病中，進而導致誤診 。臨床上若發現青春期女性月經紊亂或閉經、伴雄激素升高、伴或不伴特征性骨骼畸形，應考慮CAH的可能性并與PCOS、21-羥化酶缺陷癥進行鑒別、積極完善相關檢查，而高度疑似PORD患者應進行基因檢測以明確診斷，進而達到早期診斷、規范治療、優生優育的目的 。
10%-30%的CAH育齡女性有不孕的困擾，無排卵是CAH女性不孕的主要原因 。增多的腎上腺雄激素會抑制卵泡的發生，擾亂正常的促性腺激素分泌模式，此外，腎上腺來源的的孕激素也可干擾正常的月經周期、導致宮頸粘液異常影響精子穿透和子宮內膜萎縮影響胚胎植入 。
該例患者以“單純”不孕為主要表現，最終確診為CAH的少見類型—PORD，患者沒有高雄血癥和高雄表現、沒有皮質醇和鹽皮質激素缺乏 。但是回顧性看來，患者平素時有乏力及血壓偏低、有反復白細胞減少史，飲食喜偏咸，喝白開水多后有不適感，小時幾次因情緒波動暈倒，這些不特異的表現其實提示潛在的腎上腺皮質功能不全，意味著在應激狀態下腎上腺皮質激素分泌不足，彼時需要短期糖皮質激素替代 。
當然，由ACTH刺激試驗來證實更好 。另外，患者哥哥死于肝病，是因為肝炎還是與POR基因突變致CYP450酶活性下降有關已不可知，畢竟CYP家族是最重要的藥物/毒物代謝酶，而肝臟是其主要表達器官 。
作者介紹
葛志娟 醫生
副主任醫師、婦產科碩士、沭陽縣人民醫院生殖中心副主任；江蘇省醫學會第二屆生殖醫學分會委員、江蘇省婦幼健康研究會生殖健康服務專業委員會委員、江蘇省婦幼保健協會生殖分會委員；從事婦產科教學、科研二十余年 。主持江蘇省婦幼保健協會科研課題一項，在國內中文核心期刊發表論文多篇 。擅長女性不孕、生殖內分泌疾病及復發性流產的診治及輔助生殖技術助孕 。
作者簡介
張前進 醫生
副主任醫師、講師、碩士研究生；徐州醫科大學附屬沭陽醫院內分泌科主任；宿遷市醫學會內分泌學分會副主任委員、宿遷市醫學會中西醫結合分會副主任委員；對內分泌疾病尤其疑難、少見/罕見病保持濃厚興趣，個人公眾號「內分泌調控者」 。
參考文獻：
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