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乳腺切除術(減乳手術通常需要多少錢)中醫乳腺病專家陳，2019-11-14 13:40:27
2013年5月，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉選擇接受雙側乳房切除術 。作為頂級巨星，是什么原因讓她做出這樣的選擇？
根據基因檢測結果，安吉麗娜·朱莉患有一種名為BRCA1的先天性基因缺陷 。她從母親那里遺傳了突變的BRCA1基因，乳腺癌和卵巢癌的風險分別高達87%和50% 。安吉麗娜·朱莉的母親在與癌癥抗爭近十年后去世，享年56歲 。37歲的安吉麗娜·朱莉在接受了近三個月的醫學檢查后，接受了為期九周的雙側乳房切除術 。
它是女性氣節和美麗的象征，也是女性特征的象征 。然而，安吉麗娜·朱莉堅持認為生命的珍貴遠比身體的美麗更重要，并堅決進行了預防性切除手術 。她以極端的個人隱私喚醒女性的警惕，有人認同她的選擇，認同她的勇氣和對生活的熱愛 。
有些人認為安吉麗娜·朱莉的選擇是魯莽的，但事實并非如此 。安吉麗娜·朱莉經過深思熟慮，權衡利弊，運用現代醫學基因檢測、分析和評估，結合祖母、母親和月經的經歷，以及醫生對檢測結果的建議，做出了自己的選擇 。正如她在《我的醫學選擇》中所寫的:“生活總是伴隨著無數的挑戰，但我們不必害怕那些可以被我們控制的挑戰 。
BRCA基因1990年，研究人員發現了一個與遺傳性乳腺癌直接相關的基因，位于人類細胞核17號染色體上，命名為乳腺癌基因1，英文縮寫為BRCA1 。1994年，在13號染色體上發現了另一個與乳腺癌相關的基因，叫做BRCA2 。
事實上，BRCA 1/2是兩個能夠抑制惡性腫瘤發生的優秀基因(稱為抑癌基因)，在損傷修復和正常細胞生長中發揮重要作用 。如果BRCA1/2基因的結構發生改變(稱為突變)，其抑制腫瘤的功能就會受到影響，組織細胞就會失去細胞生長、調節、損傷修復等能力 。，最終會使細胞無法正常分化增殖，從而引發癌癥 。
BRCA1/2基因突變的女性不僅患乳腺癌的風險增加，患卵巢癌、輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌和黑色素瘤等其他疾病的風險也增加，男性患乳腺癌和前列腺癌的風險增加 。
BRCA1突變乳腺癌和卵巢癌的風險分別為50%-85%和15%-45%，BRCA2突變乳腺癌和卵巢癌的風險分別為50%-85%和10%-20% 。與普通女性相比，確實是癌癥的高危人群 。這兩個基因的突變屬于常染色體顯性遺傳(即不針對某一性別)，但并不是所有的突變攜帶者都會發展成癌癥，只有攜帶這種突變的人才具有較高的癌癥易感性 。
需要進行BRCA基因檢測的人群如果出現以下情況，需要特別注意BRCA1/2基因可能的突變，需要進行相關檢測:家族中有很多患者年紀輕輕就患有乳腺癌；乳腺癌或卵巢癌家族史；乳腺癌和卵巢癌相繼或同時發生于同一婦女；兩個乳房都患有癌癥；家里有男性乳腺癌患者 。
關于推薦BRCA基因檢測的專家共識
注意:如果符合上述一個或多個標準，應考慮進一步的風險評估、遺傳咨詢、基因檢測和管理 。只有有家族史的個體才應該仔細解讀基因檢測的結果，因為可能存在明顯的局限性 。
BRCA基因突變攜帶者的預防性措施專家組意見:對于BRCA基因突變的健康人群，預防性切除可以降低腫瘤風險 。然而，考慮到中國患者群體中BRCA基因突變的數據不完整、可接受性有限以及與手術相關的并發癥，一般原則是謹慎 。建議基因檢測中有BRCA基因突變的人群應重視乳腺癌篩查，考慮預防性乳房切除術 。
乳腺腫瘤的監測主要以臨床觸診結合影像學檢查為主 。影像學檢查以超聲、鉬靶和磁共振成像(MRI)為主要檢測手段，不同的成像方法各有優缺點 。
鑒于東方女性乳房致密，遺傳性乳腺癌年輕患者相對較多，鉬靶篩查檢出率較低 。一項前瞻性研究比較了不同的BRCA基因突變篩查方法，發現磁共振成像的檢出率為77%，而鉬靶的檢出率為36%，超聲的檢出率為33% 。
每年通過核磁共振檢測BRCA基因突變的攜帶者，可以顯著降低晚期乳腺癌的發病率 。每年一次的MRI和鉬靶檢查相結合，可使BRCA1突變株的存活時間延長2年，BRCA2突變株的存活時間延長18個月 。
對BRCA基因突變攜帶者影像監測的建議
乳腺癌和乳腺癌的高風險有質的區別 。癌癥的發生是由很多因素決定的，我們需要阻止癌癥的病因 。如果你選擇切除器官來預防疾病，那些沒有切除的器官仍然會癌變 。我們可以通過不給癌基因的種子澆水施肥、糾正各種不良習慣、避免容易癌變的不利因素等來降低癌癥的發病率 。也可以是一個不錯的選擇 。
女人不僅僅是身體漂亮，更重要的是，她們是否能擁有強大的內心力量，在經歷了別人難以承受的痛苦后，她們是否自信、無畏、堅強，面對隨時可能到來的死亡，她們是否能勇敢的生存，懂得選擇 。這些都是更有意義的魅力 。

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