什么是小兒貓叫綜合征?

描述:
寶寶今年5歲了 , 這幾天時間寶寶哭的時候哭聲像貓叫一樣 , 去看了一下醫生說是小兒貓叫綜合征 , 我想咨詢一下醫生什么是小兒貓叫綜合征?

【什么是小兒貓叫綜合征?】醫生回答:
貓叫綜合征 , 患者第5號染色體短臂缺失 , 故又名5p—綜合征 , 為最常見的缺失綜合征 , 因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名 , 其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致 , 發病率約為1/50000 , 女患者多于男患者 。 細胞遺傳學特征是第5號染色體短臂遠端部分缺失小兒貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失引起的 , 是最典型的染色體缺失綜合征之一 , 主要表現為出生時的貓叫樣哭聲 , 頭面部典型的畸形特征 , 小頭圓臉寬眼距 , 寬鼻梁及低位小耳等 , 生長落后會出現嚴重 , 智力低下 。

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