描述：
什么叫小兒苯丙酮尿癥 是怎么引起的
醫生回答：
【什么叫小兒苯丙酮尿癥 是怎么引起的】苯丙酮尿癥是一種常染色體的隱形遺傳疾病是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內大量蓄積而引起這種疾病 。 臨床表現主要是智力發育落后，皮膚、毛發色素淺淡和鼠尿臭味 。 由這個定義我們是可以知道苯丙酮尿癥是因為苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低引起的這種疾病 。 苯丙氨酸羥化酶活性降低，為什么會引起這個疾病呢？我們就要回歸到苯丙氨酸在人體的生化代謝，苯丙氨酸在人體的生化代謝主要通過3個途徑 。 一、合成蛋白質 。 二、通過苯丙氨酸羥化酶的作用，生成酪氨酸，多巴胺，黑色素 。 三、在人體內形成苯丙酮酸，苯乙酸等 。 如果苯丙氨酸羥化酶活性降低的情況下，就會導致苯丙酮、苯乙酸這條途徑大量的代償，從而導致這些物質在體內大量的產生 。 這些物質對人體內是有害處的，會導致大腦損害，從而形成智力發育落后，它的鼠尿臭味也是因為苯丙酮酸這條途徑過度代償，導致苯乙酸過分的增加，然后通過汗液排出，就會有一種鼠尿臭味；皮膚、毛發色素淺淡，是因為苯丙氨酸羥化酶活性降低情況下，就會導致黑色素合成減少，就會形成皮膚、毛發色素淺淡 。
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