描述：
小兒苯丙酮尿癥的具體癥狀有哪些
【小兒苯丙酮尿癥的具體癥狀有哪些】醫生回答：
苯丙酮尿癥 ， 它是一種常染色體隱性遺傳性代謝性疾病 ， 它是因為苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸羥化酶的活性降低 ， 從而引起苯丙氨酸及其代謝產物在體內大量蓄積而引起的一種疾病 。 他的臨床表現主要是：一、智力發育落后；二、鼠尿臭味；三、皮膚、毛發色素淺淡 。 這三個特征還是比較明顯的 ， 所以在臨床上對疾病的診斷還是比較容易判斷的 。
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