【小兒假肥大型肌營養不良需要做哪些檢查】描述：
小兒假肥大型肌營養不良需要做哪些檢查
醫生回答：
假肥大型肌營養不良是進行性肌營養不良中最常見， 也是小兒時期最常見、最嚴重的一型 。 沒有種族或者地域差異 。 它的檢查首先包括進行血清磷酸肌酸激酶， 在本病可以顯著增高， 可以高出正常值數十甚至數百倍， 這在其他疾病均很少見 。 它的增高在癥狀出現以前就已經存在 。 肌電圖檢查可以顯示呈典型肌病表現， 周圍神經傳導速度正常 。 還可以進行肌肉活體組織檢查， 免疫組織化學染色可以發現抗肌萎縮蛋白缺失 。 對于活體肌肉組織抗肌萎縮蛋白免疫染色檢查確定診斷的患者， 需要做遺傳學檢查證實抗肌萎縮蛋白基因突變和缺失 。 最后還可以進行心電圖和超聲心動圖檢查， 用來評估心臟受累情況 。
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