關于瓜胺酸代謝病簡述 瓜胺酸代謝病


關于瓜胺酸代謝病簡述 瓜胺酸代謝病

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1、瓜胺酸代謝病屬于氨基酸代謝缺陷癥的一種疾病 。
2、瓜氨酸(citrulline)是一種α氨基酸,因最先從西瓜中獲取,而得名“瓜氨酸”,是尿素循環的一種中間產物瓜胺酸濃度的持續上升可能代表瓜胺酸代謝的基因有異常,瓜胺酸代謝相關疾病包括瓜胺酸血癥第一型(citrullinemia type I),瓜胺酸血癥第二型(citrullinemia type II) , 與精胺丁二酸酶缺乏癥 (Argininosuccinic aciduria)等 。
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