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龐貝病是什么病啊 龐貝病是什么病

生活百科龐貝病

近日 ， FDA批準創新酶替代療法Nexviazyme(avalglucosidase alfa-ngpt)上市 ， 用于治療1歲及以上的晚發性龐貝病(LOPD)患者 。
Nexviazyme能特異性靶向細胞攝取的關鍵途徑M6P受體 ， 而且在臨床試驗中被證明可以改善患者的呼吸功能和步行距離 。
▌龐貝?。嚎亢粑鼨C維持生命
龐貝病 ， 又名糖原貯積?、蛐?Pompe病)或酸性麥芽糖酶缺乏癥(AMD) ， 主要是由體內酸性-葡萄糖苷酶(GAA)的遺傳缺陷或功能障礙引起的 ， 導致全身肌肉細胞中糖原的積累 。
糖原的積累會對肌肉造成不可逆轉的損害 ， 因此 ， 該病的主要癥狀表現是全身的肌肉無力 ， 嚴重影響人的行動、呼吸等功能 。
龐貝病根據其癥狀和體征發生的時間 ， 分為嬰兒型龐貝病(IOPD)和晚發型龐貝病(LOPD) 。
嬰兒型龐貝病約在6個月左右發病 ， 通?；畈贿^1歲 。
而晚發型龐貝病是該病最嚴重的形式 ， 在嬰兒期迅速發病 ， 隨著時間的推移逐漸損害肌肉 。

LOPD癥狀可出現在任何年齡 。然而 ， 根據《龐貝病友生存狀況調研報告》 ， 84.4% 的患者有被誤診的經歷 ， 75% 的患者要經過3家以上醫院才能確診 。由于廣泛的臨床表現和進行性疾病的性質 ， 患者往往需要7-9年才能確診 。
并且 ， 隨著病情的發展 ， LOPD患者需要機械通氣來幫助呼吸 ， 或者需要輪椅來幫助行動 。
今年6月 ， 我國最新版《兒童糖原累積?、蛐驮\斷及治療中國專家共識》發布 ， 其中就指出 ， 要盡早、合理、規范使用 ERT治療 ， 讓更多的龐貝病患者獲益 。
▌酶替代療法(ERT)：Nexviazyme
Nexviazyme是一種酶替代療法(ERT) ， 是特異性靶向細胞攝取的關鍵途徑甘露糖-6-磷酸(M6P)受體 ， 該受體主要負責將GAA酶轉運到細胞內溶酶體 。
【龐貝病是什么病啊 龐貝病是什么病】Nexviazyme靶向M6P的獨特設計 ， 不僅提高了細胞對酶的攝取 ， 還能有效的清除肌細胞中的糖原積聚 。與標準治療-葡萄糖苷酶相比 ， Nexviazyme的M6P含量增加了約15倍 。
此前 ， Nexviazyme已獲得FDA授予的突破性療法稱號、快速通道認定和優先審查資格 ， 用于治療龐貝病 。

▌呼吸功能和步行距離改善 ， 患者迎來新選擇!
在關鍵3期COMET臨床試驗中 ， 100名晚發性龐貝病患者隨機接受Nexviazyme和標準療法 。
結果顯示：
第49周時 ， 試驗達到了呼吸功能改善的主要終點和步行距離改善的關鍵次要終點 。
與基線相比 ， Nexviazyme組患者的用力肺活量(FVC)預測值百分比改善2.9分(SE=0.9) 。與對照組相比 ， 改善2.4分 ， 達到了非劣效性標準 。不過 ， 尚未達到統計學上的有效性 。
在6分鐘步行測試(6MWT ， 主要測量患者功能耐力與活動能力)中 ， 與基線相比 ， 接受Nexviazyme治療的患者行走了32.2米 ， 比對照組遠了30米 。
Nexviazyme不僅能改善患者的呼吸功能和步行距離 ， 而且安全性良好 ， 為龐貝病患者帶來了一種新的酶替代療法選擇 。
目前 ， 罕見病患者確診困難、誤診率高的困境始終仍無法破解 ， 就像龐貝病 ， 部分患者可能需要7-9年才能確診 。
同時 ， 相較其他發病率較高的疾病 ， 罕見病患者還面臨著吃不起特效藥、或者“無藥可用”的困境 。盡管近年來 ， 中國醫療水平進步巨大 ， 但在罕見病領域與歐美發達國家還存在明顯差距 。
因此 ， 國內罕見病或疑難疾病患者 ， 不妨通過好醫友國際遠程會診 ， 了解國際新療法相關信息 ， 聽聽國內外權威專家的意見 ， 請他們量身定制治療方案 ， 給自己吃顆“定心丸” 。
參考資料：

https:///qita/20210810/6584.html
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