懷孕后，多久能查出“胎兒骨骼畸形”？過了這一周，孕媽媽才放心翻閱了一下以往的產(chǎn)檢彩超單

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有一位孕媽媽提到了骨骼畸形的問題，想知道什么時(shí)候用什么方法可以查出骨骼畸形。翻閱了一下以往的產(chǎn)檢彩超單，發(fā)現(xiàn)從13周以后，彩超單上就會顯示“脊柱、四肢”這些指標(biāo) ，說明從13周以后就可以對骨骼畸形進(jìn)行檢查。那么理論上來說，骨骼畸形應(yīng)該什么時(shí)候檢查呢？很多孕媽媽對此很是疑惑，下面，我們一起來了解一下這個話題。

胎兒骨骼系統(tǒng)畸形種類繁多，有胎兒頭顱骨、脊柱、軀干骨、四肢及手、足等。脊柱畸形、短肢畸形這類畸形非常多見。造成骨骼畸形的原因有：孕期營養(yǎng)、遺傳、染色體異常、基因突變或環(huán)境因素等。

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比如我們熟悉的染色體異常會出現(xiàn)下列骨骼畸形：13－三體的患兒會出現(xiàn)多指（趾）、馬蹄內(nèi)翻足、握拳手或手指交疊；18－三體會出現(xiàn)多指（趾）、肢體短小畸形、馬蹄足內(nèi)翻以及鐮刀足；21－三體即唐氏綜合癥的患兒，會有有短頭、枕骨扁平、長骨短小、手指彎斜、并指畸形、手指粗短、草鞋足等表現(xiàn) 。

以前的時(shí)候，大多數(shù)骨骼畸形是產(chǎn)后才發(fā)現(xiàn)的，有時(shí)產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)可疑畸形時(shí) ，會用行X 線檢查才能夠確認(rèn) ，現(xiàn)在，隨著診斷水平的提高，產(chǎn)前胎兒骨骼畸形的檢出率也得到了提高。現(xiàn)在可以通過B超檢查和基因檢查診斷胎兒是否存在骨骼畸形。

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B超檢查

孕早期的檢查

可以在懷孕11周-13周檢查。

骨骼系統(tǒng)主要來源于中胚層，懷孕第8～9周，中胚層的間充質(zhì)以膜化骨和軟骨化骨兩種方式發(fā)育成骨骼。懷孕12周以前，胎兒骨骼系統(tǒng)原始骨化中心已經(jīng)出現(xiàn) ，并且隨著孕周增加逐漸明顯，胎兒上下肢分別在懷孕8、9周形成，并且能被B超檢出。因此，孕早期可以診斷骨骼肢體畸形。

這時(shí) ，胎兒的手指幾乎呈伸展姿勢，比較容易觀察手指個數(shù) 。因此，孕早期對肢體缺如、明顯缺指及姿勢異常更加容易診斷。但是由于孕早期生理結(jié)構(gòu)的限制，很多骨骼畸形不能在這時(shí)候被檢出，如短肢畸形等。

這時(shí)如果沒有特殊情況，報(bào)告上顯示的結(jié)果會非常簡單，出現(xiàn)“脊柱四肢顯示”這樣的文字。

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孕中期的檢查

可以在懷孕20-28周檢查。

孕中期，胎兒骨骼肌肉系統(tǒng)的發(fā)育更加完善，更容易發(fā)現(xiàn)胎兒的姿勢異常。這時(shí)胎兒的手大部分呈張開或半握拳狀態(tài) ，大部分指(趾)骨能夠顯示。因此，孕中期B超檢查更容易發(fā)現(xiàn)骨骼系統(tǒng)畸形。

這次檢查主要目的就是檢查胎兒畸形，所以，報(bào)告上也相對復(fù)雜，會這樣描述“脊柱：脊柱雙光帶平行排列，整齊連續(xù) 。四肢：雙側(cè)長骨可見，雙手呈握拳狀，雙足可見。 ”

也有的這樣描述“雙側(cè)上臂及其內(nèi)的肱骨可見，雙側(cè)前壁（臂）及其內(nèi)的尺、橈骨可見，雙手呈握拳狀” 。

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孕晚期檢查

孕晚期的胎位相對固定，加上羊水較少，容易造成漏診或誤診。但是由于肢體縮短在孕中期甚至到孕晚期才有表現(xiàn) 。因此，孕晚期是診斷短肢畸形比較好。

沒有特殊情況，報(bào)告也非常簡單，只會說“脊柱排列規(guī)整” 。

如果確實(shí)需要排查骨骼畸形，就需要特別注明，要求醫(yī)生進(jìn)行仔細(xì)確認(rèn) 。

遺傳學(xué)檢查

B超檢查重點(diǎn)區(qū)分致死性和非致死性骨發(fā)育不良，不能對所有的骨骼系統(tǒng)畸形作出具體類型的判斷，所以確定有遺傳骨發(fā)育不良的，還要做基因或者遺傳學(xué)診斷。這項(xiàng)技術(shù)要看醫(yī)院有沒有能力做了，還需進(jìn)一步咨詢。

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因?yàn)槿旧w異常也會出現(xiàn)骨骼畸形，所以如果懷疑染色體問題，需要在16-18周時(shí)做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺，確認(rèn)染色體有無異常，如果染色體無異常，可以排除一部分骨骼畸形。

遺傳和基因突變也會導(dǎo)致骨骼畸形，那就需要做分子遺傳學(xué)診斷了。

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造成胎兒骨骼畸形的原因很復(fù)雜，孕媽媽在孕前要注意檢查身體健康狀況，在孕后注意按時(shí)產(chǎn)檢。孕前孕后都要注意攝入均衡的營養(yǎng) ，避免接觸不良的環(huán)境和藥物，保證胎兒健康發(fā)育。

孕媽媽們，你做過骨骼畸形的診斷嗎？有什么心得？一起來聊聊吧！如果您覺得有用，麻煩點(diǎn)個贊再走唄！如果還有不清楚的可以留言，我們一起討論哦！感謝支持！

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