原創(chuàng) 寶寶太漂亮也是病？“歌舞伎面譜綜合征”，產(chǎn)檢查不出的罕見病他被送去醫(yī)院的原因是喂養(yǎng)困難

提示您本文原始標題是：寶寶太漂亮也是病？“歌舞伎面譜綜合征” ，產(chǎn)檢查不出的罕見病

文|福林媽咪

之前無意間看到了一張照片吸引了我的注意，一個西班牙小朋友，一對“招風耳” ，濃濃的眉毛，長長的睫毛，就像化了濃妝一樣，好奇驅(qū)使我點開來看了一眼。原來這是一種罕見病——歌舞伎面譜綜合征。

---- 原創(chuàng) 寶寶太漂亮也是病？“歌舞伎面譜綜合征” ，產(chǎn)檢查不出的罕見病 //---- http:// //

去年上半年，河南省婦幼保健院收了一位病人，他皮膚白皙，大大的眼睛，又卷又長的濃密睫毛，就像化了濃妝，就像一個洋娃娃一般，非常惹人喜歡。他被送去醫(yī)院的原因是喂養(yǎng)困難，與同齡孩子相比身材矮小許多，而且智力低下，后來醫(yī)生告知為世界罕見病“歌舞伎面譜綜合征” 。

---- 原創(chuàng) 寶寶太漂亮也是病？“歌舞伎面譜綜合征” ，產(chǎn)檢查不出的罕見病 //---- http:// //

中國第一例病例于2009年3月29日于重慶兒童醫(yī)院發(fā)現(xiàn) ， 4歲男孩兒，身高只有86.3公分，走路不穩(wěn) ，總摔跤；第二例是一個20歲的黑龍江女孩兒，原本因為自己特殊的樣貌想要整容，卻發(fā)現(xiàn)自己患的是這種罕見病。

其實這種病早在1981年的日本同時被Niikawa等和Kuroki等兩組日本研究人員報道發(fā)現(xiàn) ，這也是世界首例歌舞伎面譜綜合征病例面向世界，命名為Kabuki綜合征(KS) 。由于病人長得像是日本歌舞伎化妝后的樣子也被稱為歌舞伎面譜綜合征。

這種病由于日本最先報道出來，在日本來說也比世界其他地區(qū)多見，但隨著日本的發(fā)現(xiàn) ，在世界各地陸續(xù)有發(fā)現(xiàn) ，我國發(fā)現(xiàn)較少，在日本的新生兒中患病率為1：32000 ，澳大利亞和新西蘭的新生兒中患病率為1：86000 。

主要特征就是下眼瞼外翻，像是日本歌舞伎化眼妝后的樣子，而且下頜骨短，體毛也重，所以面部看上去眉毛很濃，睫毛也濃密且又卷又長。雖然感覺在樣貌上還算討喜，但是，一般患者中病的寶寶還會有以下幾種特點：

①智力低下

②發(fā)育遲緩

③骨骼發(fā)育障礙

④皮膚紋理異常

---- 原創(chuàng) 寶寶太漂亮也是病？“歌舞伎面譜綜合征” ，產(chǎn)檢查不出的罕見病 //---- http:// //

中國第一例就是因為生理原因；第二例則是用過面部特征及皮膚紋理異常確診的，因為她的智力正常，發(fā)育也正常，但是沒有指紋；而河南這個小朋友則是智力低下以及面部特征確診的。

這種病的病因目前尚不明確，但大部分學(xué)者認為這是一種發(fā)病率非常低的遺傳性代謝病，而且他們更傾向于這個病為常染色體顯性遺傳。

我們都知道，孕期需要做許多項檢查，有唐篩，就是為了篩查唐氏綜合征，當風險偏高時，醫(yī)生會建議寶媽做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進行更準確的排畸檢查。但是這個病卻不容易被檢查出來，也有人說是病毒引起的，不管是哪種原因，這種病現(xiàn)在還沒有根治的方法。

---- 原創(chuàng) 寶寶太漂亮也是病？“歌舞伎面譜綜合征” ，產(chǎn)檢查不出的罕見病 //---- http:// //

不是所有得這個病的寶寶都有智力缺陷，但是多數(shù)存在，同時據(jù)一項專門研究此病的報告中寫道：

針對27例患者研究，發(fā)現(xiàn)半數(shù)以上的患者幼年發(fā)育滯后，但體重繼續(xù)增加的情況，所以有表現(xiàn)為青少年及成年肥胖。

有時就是這么不公平，給了寶寶姣好的面容，卻又帶走了其他的美好，其實報道出來的才進入我們的視野，有些僅僅有這樣的“面譜” ，其他都算正常，所以沒被發(fā)現(xiàn) 。這種病的遺傳率還是挺高的，雖然沒被證實，但是卻從表現(xiàn)上看多跟遺傳有關(guān) 。

不過也不用太擔心，這種病的發(fā)病率不高。寶媽們也不要太在意寶寶的顏值，健康最重要！

继夫的玩弄H辣文的小说|女人与拘性猛交视频|精品欧美高清不卡高清|一起做亏亏的事情的视频|啦啦啦在线视频观看|望月直播下载ios版本|国产日韩欧美一区二区三区