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遲到兩年的一聲“媽媽”飽含辛酸 兒科專家：孩子開口晚絕不能輕視

孩子患罕見病 ， 隨時(shí)有生命危險(xiǎn) ， 唯一的辦法是做肝移植 ， 對(duì)身處異鄉(xiāng)、獨(dú)自撫養(yǎng)孩子的單親媽媽來說 ， 是治療還是放棄？今年38歲的趙靈給出了堅(jiān)定的答案：治！這位母親劈肝救子 ， 換來了兒子歡歡的第一聲“媽媽” 。 這一聲呼喚 ， 遲到了兩年 ， 卻是對(duì)母愛的最好回報(bào) 。

遠(yuǎn)行千里滬上求診

歡歡生于2013年 ， 這個(gè)月滿5周歲 。 趙靈是陜西人 ， 因?yàn)楹⒆?歲還不會(huì)說話 ， 她擔(dān)心有自閉傾向 ， 于2017年初慕名前來上海市兒童醫(yī)院康復(fù)科 ， 掛上了馮金彩副主任醫(yī)師的專家門診 。

馮金彩給孩子做了常規(guī)的語言評(píng)估和智力測(cè)驗(yàn) ， 還專門讓歡歡做了血尿代謝等相關(guān)檢查 。 不會(huì)說話 ， 為啥還要查尿？臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的馮金彩深知 ， 不會(huì)說話的背后 ， 或許還有復(fù)雜的原因 。

檢查結(jié)果如馮金彩所料：患兒尿素循環(huán)障礙 。 進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)其尿肌酐指標(biāo)高達(dá)293 ， 比正常值高出多倍 。 這種情況十分危及！孩子隨時(shí)有生命危險(xiǎn) ， 立即被送入重癥監(jiān)護(hù)室 。


遲到兩年的一聲“媽媽”飽含辛酸 兒科專家：孩子開口晚絕不能輕視

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圖說：馮醫(yī)生教孩子握筆 來源/采訪對(duì)象供圖（下同）

單親媽媽捐肝救子

馮金彩與兒童醫(yī)院遺傳科副主任呂擁芬、檢驗(yàn)科分子實(shí)驗(yàn)室蘭小平博士合作 ， 在查閱大量資料、做了相關(guān)基因檢測(cè)后 ， 歡歡被診斷為“高氨血癥” 。 這是一種發(fā)病率只有20萬分之一的罕見病 。 對(duì)正常人來說 ， 每天攝入的蛋白 ， 在腸道中經(jīng)消化分解產(chǎn)生一定量的氨類；假如不能及時(shí)排出的話 ， 會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)和體格發(fā)育 ， 嚴(yán)重的話會(huì)引起失明、猝死 。 歡歡正是得了病 ， 要根治就必須做肝移植 。