12歲女孩患罕見病成了“粘寶寶”看著像五六歲只吃軟食流食哆哆4歲的時候

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來源：紅星新聞

在中國，由于龐大的人口基數，萬分之一、十萬分之一發病率的“罕見病” ，也變得并不罕見了。 2月28日，是國際罕見病日。

重慶女孩哆哆（化名）今年12歲，身高只有1.17米，看上去就像五六歲的孩子。 “在他們那群娃兒里頭，她算是長得高的，很多只有80、90厘米。 ”郭爸爸說。 8年前，郭爸爸從醫生那里聽到一個新詞——“粘多糖貯積癥” ，中年得女的郭爸爸和哆哆都被這個詞改變了命運。 “都說這個病活不過10歲，現在（哆哆）熬過了，努力再熬20歲。 ”

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↑輪椅上的哆哆

哆哆4歲的時候，郭爸爸發現女兒的手肘有些不一樣，像是脫臼了、骨頭突出來，在重慶的醫院，醫生第一次質疑性地提到了“粘多糖貯積癥” ，隨后，郭爸爸帶著女兒到北京求醫，經過基因檢測，最終確診。

這意味著，哆哆是個“粘寶寶” 。這是對粘多糖貯積癥孩子的愛稱，因為他們大多身材矮小，所以被冠以“寶寶”的稱謂；同樣也因為“長不大，活不長”是很多醫生對黏多糖孩子的殘酷論斷，所以被稱為長不大的粘寶寶。一般情況下，患兒多在10歲左右死亡。

哆哆確診第一個月，郭爸爸睡不著覺，一夜之間白了頭。

四川大學華西第二醫院小兒遺傳代謝內分泌科副主任吳瑾介紹說，粘多糖貯積癥是一種基因遺傳病。粘多糖貯積癥是因為遺傳了父母相同的缺陷基因，造成體內一種酶缺乏，直接導致不能分解體內的黏多糖（硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素），從而堆積在體細胞內并造成全身器官系統的損傷。簡單地說，粘寶寶們的身體就像一臺發動機，由于機油中有不斷有渣滓沉積無法分解，所以發動機開始運作不暢、機身受損，直到完全罷工。

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↑義診現場，醫生講解“粘多糖癥”

8年求醫，郭爸爸的手機里存著各種粘多糖貯積癥的資料。他知道了女兒的粘多糖癥屬于四型，還知道粘多糖癥一共有七種分型、很多種亞型，每個粘寶寶的病癥都不一樣， “毒素”侵蝕到哪里，哪些器官就開始出問題。有的孩子會有智力障礙、心血管疾病，有的聽力、視力受損， “我家的智力很正常，一直都在讀書，成績還挺好。 ”

但4歲起，哆哆的手臂恥骨就沒有發育，橈骨正常生長形成畸形， X型腿，頸椎骨骼沒有發育完全，有癱瘓風險。前幾年，哆哆還能去操場，還能走出幾百米，如今，只能蜷縮在小輪椅中。已經12歲的哆哆，只能吃下軟食和流食，稍微硬一點，就會哽住， “像照顧一兩歲的娃兒。 ”3月2日，華西第二醫院舉行罕見病義診，郭爸爸帶著哆哆來請骨科醫生看看， “鈣流失得很嚴重。 ”

吳瑾介紹說，粘多糖貯積癥并沒有很好的方法可以完全根治，在國外有獲批的酶替代療法，可幫助減輕患者的病情、舒緩痛苦和不適，以延長他們的生命。但即使有藥，一年高達數十萬至百萬的治療費，對于患兒家庭來說，也是無比沉重的負擔。這是罕見病難確診、易漏診之外的，最大的影響因素。

責任編輯：酒麗敏(EN010)

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