提示您本文原始標題是：她要救姐姐的命 湖南首例β地貧+HLA配型成功的試管嬰兒誕生

　　華聲在線1月16日訊(湖南日報·華聲在線采訪人員 段涵敏 通訊員 董雷 洪雷)作為家中的第三個孩子 ， 女嬰樂樂(化名)一出生就為患病的姐姐帶來重生的希望 ， 樂樂成為了湖南首例β地貧+HLA配型成功的試管嬰兒 。 采訪人員近日從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院獲悉 ， 借助試管嬰兒技術 ， 地中海貧血家庭不僅可以生育健康后代 ， 健康寶寶的臍帶血還可救命 。

樂樂是湖南寧鄉人 ， 因為父母均為β地貧攜帶者 ， 樂樂的哥哥姐姐不幸被確診為重型β地貧患兒 。 “地中海貧血是一種嚴重威脅人類健康的致死、致殘的遺傳性血液病 ， 由于早期報道的病例幾乎都來自地中海地區 ， 故被命名為地中海貧血 ， 簡稱地貧 。 ”中信湘雅醫院遺傳中心副主任杜娟教授介紹 ， 該病呈常染色體隱性遺傳 ， 若夫妻雙方均為地貧攜帶者 ， 僅有25%的幾率生育健康孩子 ， 50%的幾率生育輕型患者 ， 25%的幾率生育重型患兒 。

很不幸 ， 這個家庭 ， 前兩次都遭遇了最壞的結果 。 據悉 ， 造血干細胞移植是根治這一疾病的有效方法 。 干細胞來源分為骨髓移植、外周血干細胞移植和臍帶血干細胞移植 。 其中 ， 臍帶血是指胎兒娩出斷臍后最短時間從臍靜脈中采集的血液 ， 有免疫原性低、對配型要求低、取用方便等優勢 。

經親屬及骨髓庫配型檢索無果 ， 夫妻倆決定 ， 再生育一個孩子 ， 來救她的哥哥姐姐 。

“理論上 ， 這對夫婦自然生育無患病風險且HLA配型成功的孩子 ， 概率僅為3/16 。 ”杜娟介紹 ， 通過輔助生殖與胚胎植入前遺傳學診斷 ， 可以提高成功概率 。 2017年8月 ， 夫妻經長效治療后獲得3枚囊胚 ， 其中1枚正常 ， 且與12歲的姐姐HLA配型成功 。 2018年5月 ， 健康的胚胎被順利移植到母體子宮 。 2019年1月9日 ， 樂樂在中南大學湘雅醫院順利誕生 ， 醫生成功采集臍帶血并凍存 ， 不日將為姐姐移植 。

“臍帶血干細胞移植目前多用于血液系統和免疫系統疾病 。 ”杜娟介紹 ， 樂樂順利誕生 ， 為這類疾病的治療提供了一種全新的可行方案 。

作者：段涵敏 董雷 洪雷

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